SINGAPORE – Bago pa ipinanganak si Cassie Chow, ipinakita na ng mga pag -scan ng pagbubuntis ng kanyang ina na mayroon siyang isang pinalawak na kaliwang paa.
Pagkatapos ng kanyang kapanganakan, dinala siya sa neonatal intensive care unit para sa pagmamasid dahil sa hindi normal na pagkakaiba sa laki ng paa. Habang ang lahat ng kanyang mga mahahalagang palatandaan at organo ay nasa pagkakasunud-sunod, mayroon din siyang malalaking port-wine na mantsa-madilim na mapula-pula na kapanganakan-sa buong katawan niya.
“Ang doktor ng bata ay hindi sigurado kung ano ang mayroon siya,” ang kanyang ina na si Lynnette Tay, 38, ay nagsabi sa The Straits Times, ngunit tila isang bihirang kondisyon.
Basahin: Gene sa likod ng karamdaman na nagdudulot ng kapansanan sa intelektwal
“Tulad ng mga bihirang sakit, may limitadong kamalayan at pamamahala na magagamit. Kailangan nating gumawa ng isang pag -scan ng MRI (noong siya ay) mga dalawang linggo.
Si Cassie ay kalaunan ay tinukoy sa associate professor na si Mark Koh, na pinuno ang Kagawaran ng Dermatology sa KK Women and Children’s Hospital (KKH), ng isang oncologist mula sa National University Hospital kung saan siya ipinanganak.
Ito ay hindi hanggang sa siya ay lumiko sa isa noong 2021 na siya ay opisyal na nasuri na may pik3ca na may kaugnayan sa overgrowth spectrum (PROS), na isang pangkat ng mga kondisyon na sanhi ng isang mutation ng gene na nakakaapekto sa isa sa mga 20,000 live na kapanganakan.
“Kailangan naming gumawa ng mga biopsies upang kumpirmahin na si Cassie ay may mga kalamangan,” sabi ni Ms Tay.
Sinabi ni Dr Koh sa ST na ang kondisyon ay humahantong sa “overgrowth o malformations ng iba’t ibang mga tisyu, kabilang ang mga daluyan ng dugo, mga lymph vessel, malambot na tisyu, kalamnan at buto. Ito naman, ay humantong sa iba’t ibang mga kahihinatnan, kabilang ang sakit, disfunction, impeksyon at abnormal na clotting ng dugo”.
Ang mutation ay nangyayari pagkatapos ng maagang pagbuo ng embryo sa sinapupunan ng ina. Ito ay isang somatic mutation, kung saan ang pagbabago sa DNA ng isang cell cell ay nangyayari pagkatapos ng paglilihi. Tulad ng nasabing mutasyon ay nangyayari nang kusang o dahil sa mga kadahilanan sa kapaligiran, hindi sila ipinapasa sa mga anak.
Basahin: Maaaring makilala ng pagsubok sa lab ang mapanganib na mga mutasyon ng gene, nahanap ang pag -aaral
Kilala rin ito bilang isang mosaic mutation, dahil “hindi lahat ng mga cell sa katawan ay may mutation, tanging ang mga apektadong lugar,” sabi ni Dr Koh.
Sinabi niya na nakikita ni KKH ang tungkol sa tatlo hanggang apat na mga bagong kaso ng pros sa isang taon.
“Ang mga sanggol na may mga kalamangan ay karaniwang naroroon sa kapanganakan na may abnormally pinalaki, hindi proporsyonal na mga paa – karaniwang ang mas mababang mga paa. Ngunit maaari rin itong makaapekto sa itaas na mga limbs o, mas madalas, ang trunk. Maaaring may hindi normal na pula upang purplish na mga mantsa sa balat, pati na rin ang maliit na mga blebs (maliit na blisters) na maaaring masira at maghugis. ng apektadong lugar, ”sabi ni Dr Koh.
Idinagdag niya na ang kamatayan dahil sa kondisyon ay bihirang, ngunit maaari itong mangyari bilang isang resulta ng impeksyon o hindi normal na clotting, lalo na kung ang mga naturang isyu ay hindi napansin nang maaga.
Si Ms Tay at ang kanyang asawang si Kenneth Chow, 40, ay nagbasa ng mga journal journal, ay sumali sa mga lokal na grupo ng suporta para sa mga bihirang sakit at mga grupo ng pangangalaga sa ibang bansa, at nag -sign up para sa iba’t ibang mga kumperensya upang mas maunawaan ang lawak at lalim ng kondisyon.
“Naaalala ko na manatiling huli upang dumalo sa isang dayuhang medikal na kumperensya sa pamamagitan ng pag -zoom, dahil sa pagkakaiba sa oras. Kami lamang ang mga Asyano doon. Kahit na sa Singapore, kinailangan ni Cassie na makita ang isang multidisciplinary team ng mga doktor. Sa isang pagkakataon, nakakakita kami ng pitong magkakaibang mga espesyalista sa medikal sa loob ng dalawang buwan,” sabi niya.
Basahin: Ang bihirang kondisyon ng genetic ay nagpapanatili sa kanya na nakangiti, tumatawa at niyakap ang iba
Sinabi ni Dr Koh na ang mga pasyente ng PROS ay tumatanggap ng isang kumbinasyon ng mga medikal na paggamot, mga interbensyonal na paggamot tulad ng sclerotherapy para sa mga abnormal na daluyan ng dugo, at kahit na operasyon upang alisin ang labis na mga tisyu. Ang Sclerotherapy ay ang iniksyon ng isang ahente ng kemikal sa mga daluyan ng dugo upang maging sanhi ng pagbagsak at pag -seal.
Ang pisikal at trabaho na therapy ay maaari ring kailanganin para sa pagpapabuti sa pang -araw -araw na paggalaw ng isang pasyente sa pamamagitan ng mga ehersisyo, therapy sa compression at mga modalidad tulad ng ultrasound o elektrikal na pagpapasigla.
“Ang mga pasyente ng PROS ay maaaring makamit ang mahusay na mga resulta, na humahantong sa mga pasyente na may normal na lifespans at pamumuhay,” dagdag ni Dr Koh.
Pumunta si Cassie sa KKH tuwing dalawang buwan upang masuri ang kanyang dugo upang matiyak na hindi siya nagdurusa ng anumang mga epekto mula sa kanyang gamot.
Sa kabila ng kanyang kalagayan, si Cassie, na ngayon ay lima, ay may maliwanag na pagkatao at nananatiling isang masayang maliit na batang babae. Natagpuan niya ang kaligayahan sa mga simpleng kasiyahan tulad ng pagkain ng mga gummies, at ang kanyang pamilya, kasama na ang isang kapatid na dalawang taong mas matanda, ay yumakap sa bawat yugto ng buhay na may pag -asa na yakapin ng mundo ang kanyang pagiging natatangi.
“Nang pumasok siya sa pre-school, gumawa ako ng isang mabilis na gabay sa kaalaman kasama ang kanyang mga larawan at makatotohanang impormasyon tungkol sa kanyang kalagayan, upang ang mga guro ay hindi mahuli habang tinutulungan siyang maligo o mabago ang kanyang mga lampin. Hiniling ko sa mga guro na ibahagi ang impormasyon sa ibang mga guro ng klase, kung sakaling kinuha nila ang mga klase paminsan-minsan,” sabi ni Ms Tay.
Inaasahan niya na kapag pumapasok si Cassie sa pangunahing paaralan, ito ay “maaaring maging mas mahirap” para sa batang babae.
“Ipapaalam namin sa punong -guro at pati na rin ang kanyang mga guro, lalo na ang mga guro ng PE. Habang hindi namin nais na limitahan ang kanyang mga pisikal na aktibidad, kakailanganin din na ipagbigay -alam sa kanyang mga guro. Sa palagay ko kailangan lang nating gawin ito sa aming hakbang at pamahalaan ang mga bagay na darating,” dagdag niya.
