SINGAPORE-Kapag naririnig ng mga tao ang salitang “MMA”, malamang na iniisip nila ang halo-halong martial arts, isang buong-contact na labanan na isport na pinagsasama ang iba’t ibang mga istilo ng pakikipaglaban.
Ngunit para sa ahente ng pag -aari na si Daniel Lim, 56, at ang kanyang asawang si Michelle Tan, 54, ang MMA ay may ibang kakaibang kahulugan. Ito ay isang pagdadaglat para sa methylmalonic acidemia, ang genetic na kondisyon na ang kanilang anak na babae na si Francesca ay nakatira.
Ang MMA ay isang bihirang genetic metabolic disorder na nakakaapekto sa kakayahan ng katawan na masira nang maayos ang ilang mga protina. Kapag nabigo ang prosesong ito, ang mga nakakalason na sangkap, lalo na ang methylmalonic acid, naipon sa dugo, na humahantong sa malubhang komplikasyon sa kalusugan.
Ang pag -asa sa buhay para sa isang taong may MMA ay nag -iiba nang malaki sa pamamagitan ng uri at edad ng pagsisimula. Gayunpaman, ang mga pasyente na may malubhang kaso na may maagang pagsisimula ay may isang hindi magandang pagbabala, na may maraming mga pasyente na namamatay sa loob ng 1½ taon.
Basahin: Marami pang mga Amerikano ang naka -screen sa mga isyu sa kalusugan ng misteryo sa China
Karaniwang napansin sa kapanganakan sa pamamagitan ng nakagawiang bagong panganak na screening, si Francesca, 17, ay hindi nasuri hanggang sa siya ay apat na buwan.
“Hindi siya umiinom ng maayos at hindi rin pinipigilan ang kanyang gatas. Regular siyang nagsusuka sa sandaling siya ay nagpapasuso. Dinala namin siya sa GP (pangkalahatang practitioner) at sa kanyang pedyatrisyan. Parehong sinabi sa amin ang parehong bagay – na ito ay Milk Reflux at ito ay normal para sa mga sanggol na magtapon,” Ms Tan, isang pagkuha ng ehekutibo, sinabi sa The Straits Times.
Ang tunay na mayroon si Francesca ay isang potensyal na kondisyon na nagbabanta sa buhay.
“Ito ay isang katapusan ng linggo noong 2008, at naalala ko na sinusubukan kong makipaglaro sa kanya, ngunit hindi siya tumugon. Sinugod namin siya sa KKH (KK Women at Children’s Hospital),” sabi ni Ms Tan.
Basahin: Ang kanyang kaliwang paa ay mas malaki kaysa sa kanyang kanan dahil sa isang mutation ng gene
“Maaari mo itong tawagan alinman sa isang pagkakataon o isang pagpapala, dahil ang doktor na nasa tungkulin sa emergency room sa oras na nangyari kay Dr Tan. Sinuri niya si Francesca at hiniling ang mga pagsubok na isasagawa. Ito ay nang sumunod na araw nang masuri niya ang Francesca kasama ang MMA.”
Ang “Dr Tan” na ina ni Francesca ay tinutukoy ay ang Associate Propesor Tan Ee Shien, na pinuno ang Genetics Service sa KKH.
Upang ipaliwanag kung paano nakakaapekto ang MMA sa katawan, iginuhit ni Prof Tan ang pagkakatulad ng isang kumplikadong pabrika kung saan ang isang tukoy na linya ng pagpupulong na nakatuon sa pagbagsak ng ilang mga protina mula sa pagkain ay bibigyan ng isang manu -manong manu -manong pagtuturo.
“Ang mga pagkakamaling ito ay nakakaapekto sa paggawa ng mga espesyal na protina na tinatawag na mga enzymes – (ang) mga manggagawa sa linya ng pagpupulong. Ang mga manggagawa ng enzyme na ito ay hindi man nagpapakita para sa trabaho, o magpakita ngunit hindi maaaring gawin ang kanilang trabaho nang maayos. Bilang isang resulta, ang ilang mga sangkap na dapat na masira ay nagtatapos sa pag -iipon sa katawan, tulad ng mga pakete na nakasalansan sa isang sirang conveyor belt,” sabi niya.
Sinabi ni Prof Tan na kapag ang tukoy na enzyme na apektado ng MMA ay hindi gumagana nang tama, ang mga amino acid na ito, na kung saan ay ang mga bloke ng gusali ng mga protina, ay nag -iimbak hanggang sa mga nakakalason na antas sa dugo at mga tisyu, na humahantong sa iba’t ibang mga sintomas at komplikasyon na nauugnay sa MMA.
Kasama nila ang pagsusuka, pag-aalis ng tubig, pagkabagot, pagkaantala sa pag-unlad, mga seizure at isang pinalawak na atay, na may pangmatagalang mga komplikasyon tulad ng kapansanan sa intelektwal, mga karamdaman sa paggalaw, talamak na sakit sa bato at pancreatitis.
Ang MMA ay itinuturing na bihirang, na may tinatayang pandaigdigang pagkalat ng halos isa sa 50,000 hanggang isa sa 100,000 sa mga bagong panganak.
Si Francesca ay ang ikapitong tao na nakatira kasama ang MMA sa Singapore. Dalawa pa ang nasuri sa kanya.
Binigyang diin ni Prof Tan ang kahalagahan ng bagong panganak na screening para sa MMA sa epektibong pamamahala ng malubhang metabolic disorder na ito, na nagpapahintulot sa mga doktor na gumawa ng napapanahong pagkilos sa loob ng mga unang araw ng buhay ng isang sanggol.
“Ang isang sanggol na tila malusog sa kapanganakan ay maaaring biglang maging malubhang may sakit – ang pagtanggi sa mga feed, pagsusuka, o pagiging hindi pangkaraniwang pag -aantok. Tulad ng bihirang MMA, ang mga doktor ay madalas na nagsisiyasat ng mas karaniwang mga kondisyon muna, na humahantong sa mahalagang oras na nawala sa pag -abot sa tamang pagsusuri. Ang mga pagkaantala na ito ay kritikal habang ang mga sintomas ay madalas na lumilitaw kapag ang sanggol ay nagsisimula ng regular na pagpapakain, pag -trigger ng isang metabolic na krisis,” sabi niya.
“(Ito ay) sa panahon lamang ng pagpasok sa ospital, at pagkatapos ng pagpapasya sa mas karaniwang mga kondisyon, ang mga pagsubok sa wakas ay ibunyag ang pinagbabatayan na MMA. Pagkatapos nito, ang pinsala sa utak, bato o iba pang mga organo ay maaaring nangyari.”
Ang maagang pagtuklas sa pamamagitan ng screening ay nagbibigay -daan sa mga medikal na koponan na ipatupad ang mga dalubhasang diyeta at mga plano sa paggamot, na pumipigil sa mga krisis at makabuluhang pagpapabuti ng mga resulta ng kalusugan ng bata.
Gayunpaman, ipinanganak sa isang pribadong ospital, si Francesca ay hindi nasubok sa kapanganakan para sa anumang kondisyon ng genetic, kabilang ang MMA. Ang lahat ng mga sanggol na ipinanganak sa mga pampublikong ospital ay na -screen para sa MMA sa kapanganakan sa ilalim ng pambansang pinalawak na programa ng screening ng bagong panganak.
Ang espesyal na diyeta para sa mga pasyente ng MMA ay isang mababang protina na nakatuon sa paghihigpit sa mga tiyak na amino acid (methionine, threonine, valine at isoleucine) na matatagpuan sa mga pagkaing may mataas na protina tulad ng karne, pagawaan ng gatas at itlog.
Ang diyeta na ito ay binubuo ng mga espesyal na formula ng metabolic at mga medikal na pagkain upang matustusan ang mga mahahalagang nutrisyon at calories, at nagbibigay ng sapat na enerhiya upang maisulong ang normal na paglaki ngunit maiwasan ang kawalang -tatag ng metaboliko.
“Nag -order kami ng isang espesyal na halo ng protina nang direkta mula sa Estados Unidos at tiyaking pinapanatili niya ang kanyang regimen ng gamot at mga pandagdag. Sa ngayon, naging mahusay siya sa pagsunod dito,” sabi ni G. Lim.
Sinabi ni Prof Tan na ang bihirang likas na katangian ng MMA ay nagdudulot din ng mga natatanging hamon para sa mga doktor na namamahala sa kondisyon, dahil madalas na ito ang unang pagkakataon na marami sa kanila ang nakatagpo sa mga pasyente na may kaguluhan na ito.
Si G. Lim, na ang trabaho ay sapat na nababaluktot para sa kanya na maging pangunahing tagapag -alaga ni Francesca, naalala ang isang insidente nang ang tinedyer ay kinuha ng ambulansya sa isang talamak na ospital na pinakamalapit sa kanilang bahay.
Nasanay sa madalas na mga paglalakbay sa emergency room, ginawa ni G. Lim na ugali na panatilihing madaling ma -access ang mga talaang medikal ng Francesca kapag kailangan niya ng kagyat na pag -ospital.
“Siya ay over-hydrated ang kanyang sarili at nagdusa ng isang pag-agaw. Naiintindihan ko na habang ang doktor sa kagawaran ng emerhensiya ay may kanyang mga protocol na sundin, dapat niyang maglaan ng oras upang makinig habang ipinaliwanag ko ang kanyang kalagayan. Hindi man siya binibigyang pansin at patuloy na pinababayaan ako. Sa wakas ay kailangan kong tawagan si KKH na si Prof Tan ay nagsasalita sa kanya,” sabi ni G. Lim.
Ipinaliwanag ni Prof Tan na sa abalang kagawaran ng emerhensiya, ang mga doktor ay madalas na sumusunod sa mahusay na itinatag na mga protocol upang matugunan ang mga karaniwang sintomas tulad ng lagnat o pagsusuka, tinitiyak ang mabilis at mahusay na pangangalaga para sa isang mataas na dami ng mga pasyente.
“Ang pag -unawa sa mga bihirang metabolic na kondisyon tulad ng MMA ay mahalaga para sa parehong mga manggagawa sa pangangalagang pangkalusugan at mas malawak na publiko,” sabi niya.
“Para sa mga manggagawa sa pangangalagang pangkalusugan, ang kaalamang ito ay tumutulong sa kanila na pahalagahan kung bakit ang mga pasyente na ito ay nangangailangan ng mga tiyak na protocol at kagyat na pansin, kahit na ang pagpapakita ng mga karaniwang sintomas.”
Sa kumplikadong kalikasan ng kanyang kondisyon, ang Francesca ay isang “madalas na flier” sa KKH – na nangangailangan ng pagsubaybay sa biannual, ay madaling kapitan ng mga krisis sa metaboliko, at nangangailangan ng iba’t ibang mga konsultasyon ng espesyalista.
Si G. Lim, na kailangang mangolekta ng kanyang gamot tuwing Martes, ay nakakuha din ng palayaw na “Mr Martes” mula sa mga nars at parmasyutiko sa ospital.
“Ang anumang sakit, kahit na isang menor de edad na impeksyon, ay maaaring mag -trigger ng isang krisis na nangangailangan ng agarang medikal na atensyon, at (ang kanyang) mga plano sa paggamot ay madalas na nangangailangan ng regular na pagsasaayos. Kapag mas bata si Francesca, mayroon siyang karaniwang mga sakit sa virus sa pagkabata, at kung minsan ay nag -trigger sila ng mga metabolic crises na nangangailangan ng mga admission,” sabi ni Prof Tan.
Dati na dumalo si Francesca sa isang pangunahing paaralan ng pangunahing paaralan ngunit noong siya ay 11 taong gulang, inilipat siya ng kanyang mga magulang sa APSN Chaoyang School, isang espesyal na paaralan ng edukasyon, “upang matulungan siyang makayanan ang pag -aaral sa kanyang sariling bilis”, sinabi ni G. Lim.
Dumalo ngayon si Francesca sa APSN Delta Senior School para sa pagsasanay sa bokasyonal.
“Sinasanay siya sa mga kasanayan sa pagluluto ngunit dahil sa kanyang kalagayan, ang pagiging nasa isang komersyal na kusina ay hindi angkop sa kanya,” sabi ni G. Lim.
Nagpahayag siya ng pag -asa na binigyan ang kanyang banayad, mahiyain na pag -uugali at mahina na kalamnan, maaari siyang mailagay sa isang kapaligiran sa trabaho na pinakamahusay na nababagay sa kanyang mga kakayahan.
“Marahil pagbubukas ng isang maliit na bakery o, sana, nagtatrabaho sa isang ospital bilang isang tulong sa pag -aalaga. Doon, siya ay nasa isang lugar na pamilyar siya,” dagdag ng kanyang ama. /dl
