SINGAPORE – Asukal at pampalasa, at lahat ng bagay na maganda – iyon ang naisip ni Madam Felicia Tan na mga maliliit na babae nang ipanganak ang kanyang anak na si Elvia Lim noong 2019.
“Ang aking panganay, isang lalaki, ay umiyak sa buong gabi. Iba si Elvia. Kasing tamis ng maple syrup ang amoy niya. Halos hindi siya umiiyak at laging natutulog,” sabi ng 36-anyos na maybahay, na nagsasabi sa The Straits Times na pinagpala siyang magkaroon ng isang sanggol na babae na natural na ganito.
Ang hindi alam ni Madam Tan ay ang matamis na halimuyak ng kanyang anak na babae ay nagtatago ng isang masamang kondisyon.
BASAHIN: Umaasa si Bill na matulungan ang mga Pilipinong may mga bihirang sakit
Ngunit napansin niya na si Elvia, sa isang linggong gulang, ay hindi umiinom ng sapat na gatas ng ina. Nag-aalala, nakipag-ugnayan siya sa Thomson Medical, kung saan siya nanganak.
Ang artikulo ay nagpapatuloy pagkatapos ng patalastas na ito
“Akala ko sa akin ang isyu, kaya nakipag-appointment ako sa lactation consultant at dinala ko siya,” sabi ni Madam Tan.
Ang artikulo ay nagpapatuloy pagkatapos ng patalastas na ito
Sinabi ng lactation nurse sa mga magulang na isugod ang bagong panganak sa emergency department sa KK Women’s and Children’s Hospital.
Dinala si Elvia sa intensive care unit matapos siyang ma-diagnose na may maple syrup urine disease (MSUD).
Siya ay 14 na araw noon.
BASAHIN: Sa tulong ng mga bata na nasaktan
Sa bihirang minanang genetic metabolic disorder na ito, hindi maproseso ng katawan ang ilang partikular na amino acid, lalo na ang leucine, na nagdudulot ng mapaminsalang build-up ng mga substance sa dugo at ihi. Ang mga amino acid ay nabuo kapag ang protina sa pagkain ay natutunaw.
Ang biglaang, matinding pagtaas ng leucine sa dugo ay maaaring magdulot ng pamamaga at pinsala sa utak, mga seizure, pangmatagalang kapansanan sa intelektwal, at maging kamatayan kapag hindi ginagamot.
Ang mga talamak na pagtaas sa leucine, kahit na sa katamtamang antas, ay maaaring magdulot ng pinsala sa utak ng mga indibidwal.
Ang kalubhaan ng MSUD ay mula sa banayad o pasulput-sulpot hanggang sa malala, ang pinakakaraniwang anyo.
Ang isang sanggol na may malubhang sakit ay maaaring hindi makaligtas ng higit sa ilang linggo nang walang paggamot.
Ang leucine ay isang mahalagang amino acid na kailangan para sa pagpapagaling ng balat at mga buto, at pagtaas ng paglaki ng kalamnan at lean body mass. Ito ay matatagpuan sa lahat ng mga pagkaing naglalaman ng protina, kaya ang MSUD ay ginagamot sa isang mahigpit, panghabambuhay na diyeta na naghihigpit sa paggamit ng protina.
Noong unang na-admit sa ospital si Elvia, batik-batik ang kanyang balat.
“Sinabi sa akin na ang kanyang nakakalason na antas ng amino acid ay higit sa 3,600 at na siya ay dapat na kritikal, ngunit siya ay nakahinga nang mag-isa at walang lagnat. Pagkatapos nilang ibaba ang mga antas, pinayagan siyang umuwi,” sabi ni Madam Tan.
Pagkalipas ng ilang buwan, nalaman nila ng kanyang asawang si Andy Lim na ang paglipat ng atay ay isang epektibong pangmatagalang paggamot para sa sakit, at nagpasya silang ituloy ang opsyong ito upang mabigyan ng pagkakataon ang kanilang anak na babae sa isang mas magandang kinabukasan.
Ang MSUD ay nakakaapekto sa tinatayang isa sa 180,000 mga sanggol na ipinanganak.
“Sa Singapore, inaasahan namin na isang bata sa bawat lima hanggang anim na taon ang magkakaroon ng ganitong kondisyon, at, sa pagkakaalam ko, mayroon na kaming tatlo sa nakalipas na 18 taon,” sabi ni Associate Professor Denise Goh mula sa National University Hospital (NUH). ), na bahagi ng pangkat na namamahala kay Elvia bago at pagkatapos ng kanyang transplant surgery.
Sa ilang mga kaso, ang mga sanggol ay napakasakit at nagpapakita ng mga sintomas, na humahantong sa mga doktor na maghinala sa sakit.
Ngunit sa advanced na bagong panganak na screening, maraming mga kaso ang nakuha na ngayon bago ang mga sanggol ay magkasakit nang malubha, paliwanag ni Prof Goh, na namumuno sa genetics at metabolism division sa departamento ng pediatrics sa NUH.
Opsyonal ang newborn screening, at hindi ito pinili ni Madam Tan.
Ngunit sa tatlong buwang gulang, si Elvia ay bumalik sa ospital dahil siya ay tumigil sa pag-inom at paglunok ng gatas.
Siya ay natagpuang may laryngomalacia, isang karaniwang sakit sa mga sanggol kung saan ang mga tisyu sa itaas ng voice box ay lumambot at nahuhulog sa daanan ng hangin.
“Ang atensyon ng mga doktor ay nasa kanyang MSUD kaya ang kanyang laryngomalacia ay hindi nakuha,” sabi ng kanyang ina. “Kailangan niyang ipasok ang isang gastrostomy tube upang direktang pakainin ang likido at nutrients sa kanyang tiyan.”
Si Elvia ay gumugol ng tatlong buwan sa ospital, at kailangang ipagpatuloy ang pagpapakain ng tubo sa bahay.
“Kailangan siyang pakainin tuwing dalawang oras at ang kapasidad ng tiyan niya noon ay 100ml lang,” sabi ng kanyang ina.
Ito ay isang napakahirap na panahon, at sinabi ni Madam Tan na siya ay nakaramdam ng pagkakasala, iniisip kung ito ba ang tamang desisyon na ipasok ang gastrostomy tube.
Nasisira ang balat ng kanyang anak na babae dahil sa kanyang kakulangan sa nutrisyon, at kailangan siyang ipasok sa ospital sa tuwing tumutulo ang tubo o kapag nilalagnat ang sanggol.
Sa panahong ito nalaman ng mga magulang ni Elvia ang tungkol sa magagandang resulta ng liver transplantation para sa MSUD.
“Nagkataon lang na natuklasan ng mga surgeon sa Estados Unidos na ang liver transplant ay isang mabisang lunas para sa MSUD,” paliwanag ni Prof Goh. “Ang isang batang babae na may MSUD ay nangangailangan ng isang transplant ng atay pagkatapos siyang bigyan ng labis na bitamina A, at ito ay naging isang mabisang lunas.”
Inilipat ng mag-asawang Lim ang kanilang sanggol sa NUH, kung saan hinanap ni Madam Tan si Adjunct Associate Professor Vidyadhar Mali, surgical director ng pediatric kidney at liver transplantation programmes.
“Nakilala ko si Dr Mali sa pamamagitan ng isang artikulo tungkol sa isang nakaraang kaso ng MSUD, kaya nagpunta kami sa emergency room sa NUH at hiniling na makita siya,” paggunita ni Madam Tan.
Walong buwang paghihintay bago natagpuan ang isang angkop na nabubuhay na donor.
“Karaniwan ay hinihiling namin ang isa sa mga magulang na mag-abuloy, ngunit sa sitwasyon ni Elvia, bahagi ng mga gene na naging sanhi ng kanyang MSUD ay nagmula sa mga magulang, na nangangahulugan na hindi namin maaaring kunin ang alinman sa kanilang mga atay,” paliwanag ni Prof Mali.
“Sa ganitong mga sitwasyon, maaari naming ilagay ang bata sa pambansang listahan ng paghihintay o tumingin kami sa National Organ Transplant Unit para sa isang altruistic na hindi kilalang nabubuhay na donor.”
Sinabi ni Prof Mali: “Ang mga bagay ay nangyayari nang magkatulad. Dumating sa amin si Elvia na may mga isyu sa pagpapakain, at inaayos namin iyon. Kasabay nito, ang mga pagsusuri ay isinasagawa upang matiyak na ang donor ay angkop at malusog.
Sinabi ni Prof Goh na ang MSUD ni Elvia ay naging mas mahirap ang transplant.
Upang matiyak na siya ay magiging sapat na malakas para sa operasyon, si Elvia ay inalis sa gastrostomy tube-feeding isang araw bago ang transplant at pinakain ang isang espesyal na nutritional formula sa intravenously.
Nagbigay ito sa kanyang maliit na katawan ng mga sustansya, kabilang ang mga espesyal na amino acid na hindi naging sanhi ng paglala ng kanyang MSUD.
Ang formula ay espesyal na inihanda ng mga parmasyutiko ng ospital na may mga espesyal na amino acid na galing sa buong mundo.
Sa wakas ay isinagawa ang operasyon noong 2022, nang si Elvia ay tatlo.
Nakatanggap si Elvia ng ikatlong bahagi ng atay ng donor sa isang operasyon na tumagal ng halos 10 oras.
“Ang atay ay kailangang gumana kaagad, kung hindi, si Elvia ay magkakaroon ng metabolic crisis,” sabi ni Prof Mali.
Ang nutritional health bago at pagkatapos ng operasyon ni Elvia ay pinangalagaan ni Assistant Professor S. Venkatesh Karthik, isang senior consultant sa pediatric liver transplantation program.
Tinaguriang “foster father” ni Elvia ng kanyang mga magulang at iba pang mga doktor si Elvia, mamamahala siya sa kanya hanggang sa siya ay 21.
Sinabi ni Prof Karthik na ang mga batang tulad ni Elvia ay mangangailangan ng panghabambuhay na gamot sa immunosuppression upang pigilan ang katawan na tanggihan ang organ.
Kailangan nilang iwasan ang mga hilaw na pagkain at probiotics at obserbahan ang pangunahing kalinisan upang maiwasan ang mga impeksyon.
Ang unang taon pagkatapos ng transplant ay magiging pinakamahirap, dahil ito ay karaniwang kapag ang pagtanggi ay nangyayari, idinagdag niya.
Pagkalipas ng dalawang taon, pumapasok na si Elvia sa pre-school, nakikipaglaro sa kanyang mga kaklase at – maliban sa pag-iwas sa mga probiotic na pagkain tulad ng yoghurt, sourdough bread at Yakult o Vitagen – kumakain tulad ng ibang matakaw na bata.
“Ibig sabihin, maganda ang takbo ng kanyang atay at ito ay naglalaro ng catch-up, catch-up sa lahat ng nutrients na kailangan ng katawan. Dahil napaka-aktibo, hindi nakakagulat na si Elvia ay mas nagugutom kaysa dati, “sabi ni Prof Mali.
Hindi na si Elvia ang mabangong anghel na inakala ng kanyang ina.
“Sa halip, binigyan siya ng kanyang mga guro ng isang bagong palayaw – ang maliit na gutom na halimaw,” sabi ni Madam Tan, tumatawa.
