SINGAPORE – Pinupuno ng pagtawa ang silid ng konsultasyon tuwing si Lucas Oon, 17, ay kasama ang koponan na namamahala sa kanyang pangangalaga – pediatric neurologist na si Jeremy Lin, katulong na clinician ng nars na si Kimberly Quek at physiotherapist na si Melody Por.
Si Lucas ay may Angelman syndrome (AS), isang bihirang kondisyon ng neurogenetic na nailalarawan sa pamamagitan ng isang maligayang pag -uugali, na may madalas na nakangiting at tumatawa, at isang madaling kapansin -pansin na kalikasan.
“Masaya siya araw-araw, laging nakangiti at tumatawa nang walang pag-aalala sa mundo,” sabi ng kanyang ina at full-time na tagapag-alaga, si Mrs Vanessa Oon.
Basahin: Akala nila ang kanilang anak na lalaki ay may ‘trangkaso sa tiyan’ ngunit halos namatay siya ng sepsis mula sa isang bihirang kondisyon ng genetic
Sa katunayan, si Lucas ay tulad ng isang social butterfly na mahilig magbigay ng mga yakap na kung minsan ay tinatakot niya ang mga estranghero sa pamamagitan ng pagsisikap na hilahin sila patungo sa kanya upang makipag -ugnay sa kanila, sinabi ni Mrs Oon sa The Straits Times.
Patuloy ang artikulo pagkatapos ng patalastas na ito
Ito ay mapaghamong para kay Mrs Oon, 49, upang pamahalaan ang sigasig ni Lucas pagdating sa pakikipagkaibigan sa mga estranghero.
Patuloy ang artikulo pagkatapos ng patalastas na ito
“Madalas kong ipaliwanag ang kanyang kalagayan sa kanila. Habang ang karamihan ay nakikiramay, mayroon pa ring mga nakakatakot o nagagalit. Nagbanta pa ang isa na tumawag sa pulisya, ”aniya.
Higit pa sa maligayang pag -uugali, may mga katotohanan na katotohanan: Si Lucas ay may kapansanan sa pisikal at intelektwal. Siya ay umaasa sa mga kilos upang makipag -usap sa iba. Habang ang kondisyon ay hindi nakakaapekto sa kanyang pag -asa sa buhay, ito ay hindi magagaling.
Basahin: Pambansang Bihirang Karamdaman Linggo: Pag -alis ng Sakit ng Pagdurusa sa Katahimikan
Tulad ng nangyayari sa isa sa 15,000 live na kapanganakan at sanhi ng pagkawala ng pag -andar ng isa sa mga gene (UBE3A gene) sa ika -15 chromosome na minana mula sa ina.
“(Ang kundisyon) ay makakakuha lamang ng mas malinaw kapag lumalaki ang bata … sa konteksto ng Singapore, maaari nating tingnan ang isa o dalawang kaso bawat taon,” sabi ni Dr Lin, na nagtatrabaho sa Khoo Teck Puat – National University Children’s Medical Institute sa National University Hospital.
Si Dr Lin, na isa ring katulong na propesor sa Nus Yong Loo Lin School of Medicine, ay nagsabing wala nang kamalayan sa kondisyon hanggang sa kamakailan lamang, nang ang aktor ng Ireland na si Colin Farrell ay nagsalita sa publiko sa kauna -unahang pagkakataon tungkol sa kanyang nakatatandang anak na si James, na may.
Inilunsad ni Farrell ang isang pundasyon upang suportahan ang mga batang may sapat na gulang na may kapansanan sa intelektwal sa pamamagitan ng adbokasiya, edukasyon at makabagong mga programa.
Sinabi ni Dr Lin na karaniwang nasuri pagkatapos ang bata ay dalawa o tatlong taong gulang. Mayroong dalawa o tatlong mga kaso ng mga bata na may kondisyon sa Singapore na may label na pagkakaroon ng cerebral palsy, “hanggang sa ang mga tao ay tumalikod sa kanila ng ibang lens”, dagdag niya.
Sinabi ni Dr Lin na maaaring maganap ang misdiagnosis dahil ang parehong mga kondisyon ay nagbabahagi ng mga overlay na sintomas, at ang cerebral palsy ay mas karaniwan kaysa sa.
Hindi tulad ng mga karaniwang kaso, si Lucas ay nasuri sa limang buwan.
Basahin: Spinal Muscular Atrophy: Ang sakit na genetic na pumapatay, maims mga bata ngunit walang kakayahan sa pagsubok sa pH
“Ang kaso ni Lucas ay napaka natatangi. Dumiretso siya para sa genetic na pagsubok sa simula, at iyon ay kung paano nalaman ang kanyang tulad ng nalaman, “sabi ni Dr Lin.
Naalala ni Mrs Oon ang unang pag -agaw na si Lucas sa loob ng dalawang buwan.
“(Ito ay sanhi ng) isang lagnat mula sa isang impeksyon sa ihi tract. Kinuha niya ang gamot na inireseta ng isang GP nang siya ay bumuo ng mga seizure at nanginginig, “aniya.
Ang serye ng mga seizure sa kalaunan ay humantong sa mga doktor ni Lucas na mag -order ng mga pagsusuri sa genetic, na ipinadala sa ibang bansa para sa pagsusuri.
Matapos ang isang tatlong buwang paghihintay, opisyal na nasuri si Lucas.
Siya ay tinukoy sa maagang programa ng interbensyon para sa mga sanggol at mga bata sa ahensya ng pag -unlad ng maagang pagkabata. Matapos siyang lumingon ng dalawa, dumalo siya sa Rainbow Center, kung saan natutunan niyang maglakad at lumangoy.
Sa pamamagitan ng maagang interbensyon, ang physiotherapy at therapy sa trabaho, nagawa ni Lucas ang kanyang mga kasanayan sa motor at makipag -usap sa kanyang ina sa pamamagitan ng mga text card.
“Mayroong ilang mga pangunahing katangian, tulad ng (kahirapan sa) nagpapahayag na pagsasalita. Ang mga batang ito (na may AS) ay maaaring maunawaan nang higit pa kaysa sa maipahayag nila ang kanilang sarili, ”sabi ni Dr Lin.
Basahin: Ang lalaking British na may bihirang sakit na genetic ay nagbibigay inspirasyon sa 2 taong gulang na may parehong kondisyon
“Mayroon din silang mga isyu sa pagtayo at paglalakad. Kung nagagawa nila, (nagsasangkot ito) malawak na batay sa gait at hindi matatag na paggalaw.
“Siyempre, ang katangian na karamihan ay ang kaligayahan. Palagi silang tumatawa, hanggang sa ang ilang mga tao ay maaaring sabihin nang hindi naaangkop. “
Si Lucas ay 10 nang siya ay tinukoy kay Dr Lin, at nasa ilalim ng pangangalaga ng kanyang koponan sa nakaraang pitong taon.
“Ang pangunahing isyu na nagdala sa kanya upang makita kami ay talagang ang paulit -ulit na mga seizure. Ito ay napaka -pangkaraniwan para sa mga pasyente na magkaroon ng epilepsy, at sa puntong iyon, marahil ay dumadaan siya sa pagbibinata, maraming mga hindi nag -aagaw na mga seizure (at) naospital siya, “sabi ni Dr Lin.
“Nadama kong may pangangailangan na pamahalaan o kontrolin ang kanyang epilepsy dahil naapektuhan nito ang kanyang kalidad ng buhay.”
Nabanggit ni Dr Lin na mayroong isang limitasyon sa dami ng gamot na maaaring ibigay dahil sa mga potensyal na epekto sa atay at bato.
“Nagsimula kaming mag-isip tungkol sa hindi parmasyutiko (paggamot), kaya itinanim namin ang isang vagus nerve stimulator sa kaliwang dibdib ni Lucas. Ito ay isang aparato na pinatatakbo ng baterya na dapat na tumagal ng pitong taon, at naghahatid ito ng mga de-koryenteng alon upang subukang ihinto ang mga seizure, “aniya.
“Nagkaroon siya ng aparato para sa marahil malapit sa limang taon, at ang kanyang kontrol sa pag -agaw ay talagang napabuti nang malaki.”
Ang kanyang pangkat ng pangangalagang medikal ay nakatuon din sa pagpapabuti ng kadaliang kumilos ni Lucas bilang bahagi ng isang plano sa pangangalaga sa holistic.
“Lumaki siya nang matangkad at iyon ay kapag ang lahat ng mga komplikasyon ng orthopedic na nakalagay, at sinimulan niyang mawala ang kanyang kadaliang kumilos. Iyon ay kapag kasangkot kami sa mga physiotherapist, ”sabi ni Dr Lin.
Kamakailan lamang ay sumailalim si Lucas sa paglabas ng operasyon sa kanyang paa upang mapagbuti ang kanyang kadaliang kumilos.
Si Ms Quek, ang katulong na clinician ng nars, ay nagtrabaho kasama si Dr Lin upang ma -calibrate ang mga setting ng stimulator ni Lucas. Ginabayan din niya si Mrs Oon kung paano mahawakan ang mga hamon ng pagpapalaki ng isang bata na may mga espesyal na pangangailangan. Kasama sa mga nasabing problema ang kahirapan sa pamamahala ng bata kapag siya ay tumatanda at mas malakas, pati na rin ang depresyon ng tagapag -alaga.
Ngayon, si Lucas ay maaaring maglakad sa tulong ng isang Pacer Walker, na nagpapahintulot sa kanya na tamasahin ang labas.
Nakatira siya sa isang dalawang silid na pag-upa ng flat kasama ang kanyang ina at isang kuya, na nasa serbisyo ng gobyerno. Sinabi ni Mrs Oon na pinapakain niya at binago ang kanyang sarili, nang hindi nagbibigay ng karagdagang mga detalye tungkol sa kanilang buhay.
Tulad ng ibang mga magulang na may mga anak na nangangailangan ng propesyonal na pangangalaga, nag -aalala si Mrs Oon tungkol sa hinaharap ni Lucas.
Ngayon nag -aaral sa Awwa School, 18 na siya at mawawala sa system sa pagtatapos ng 2025.
“Inaasahan ko na magkakaroon ng subsidized na mga daycare center na naka -set up para sa mga matatanda na may mga espesyal na pangangailangan upang ang mga matatandang magulang ay maiiwan sila doon sa araw … at marahil isang bahay kapag ang mga magulang ay wala na sa paligid,” sabi niya.
“Inaasahan ko na palagi siyang magiging masaya, at hindi na siya magdurusa ng mga seizure.”
